ما هي متلازمة BPES؟

 

ما هي متلازمة BPES؟

اختصار BPES يعني: متلازمة ضيق فتحة العين مع تدلي الجفون وثنية الجفن المعكوسة.

هي حالة نادرة يولد بها الطفل، وتظهر من خلال أربع صفات واضحة في شكل العين:

      

  • ضيق فتحة العين (Blepharophimosis): تكون فتحة العين أصغر من الطبيعي

  • تدلي الجفون (Ptosis): ارتخاء الجفن العلوي فيغطي جزءًا من العين

  • ثنية الجفن المعكوسة (Epicanthus Inversus): طيّة جلدية تتجه للأعلى في الجفن السفلي قرب الزاوية الداخلية للعين

  • تباعد الزوايا الداخلية للعين (Telecanthus): زيادة في المسافة بين الزاويتين الداخليتين للعينين

هذه الصفات تظهر منذ الولادة، وقد تختلف شدتها من شخص لآخر.

  • ضيق فتحة العين (Blepharophimosis): يشير إلى صِغر عرض فتحة العين، حيث يبلغ عادةً بين 20 إلى 22 ملم لدى الأشخاص المصابين بـ BPES، مقارنة بـ 25 إلى 30 ملم لدى الأشخاص غير المصابين.

  • تدلي الجفن (Ptosis): هو ارتخاء الجفن العلوي بسبب ضعف أو غياب القدرة العضلية على رفعه.

  • ثنية الجفن المعكوسة (Epicanthus Inversus): تشير إلى وجود طيّة جلدية ناتجة من الزاوية الداخلية للجفن السفلي باتجاه الأعلى.

  • تباعد الزوايا الداخلية للعين (Telecanthus): يعني زيادة المسافة بين الزاويتين الداخليتين للعينين، أو تحركهما نحو الخارج.


أنواع متلازمة BPES
يوجد نوعان من متلازمة BPES: النوع الأول والنوع الثاني.

  • النوع الأول: يشمل الصفات الجسدية الأربع المذكورة سابقًا، بالإضافة إلى فشل المبيض المبكر (POF). يمكنك زيارة صفحة فشل المبيض المبكر في الموقع للحصول على مزيد من المعلومات والدعم.

  • النوع الثاني: يشمل فقط الصفات الجسدية الأربع، ولا يشمل فشل المبيض المبكر.

مدى انتشار متلازمة BPES
حتى الآن، لا توجد إحصائيات دقيقة عن مدى انتشار هذه المتلازمة، ولا توجد معلومات موثقة حول الاختلاف في الانتشار حسب الجنس أو العرق أو الخلفية الجينية.

ما الصفات المرتبطة بـ BPES؟
الأشخاص المصابون بـ BPES عادة ما يكون لديهم ذكاء طبيعي.

في دراسة شملت 204 أشخاص مصابين بـ BPES [Dawson وآخرون، 2003]، تم تسجيل المشكلات البصرية التالية:

  • الحول (عدم محاذاة العينين): 20٪

  • أخطاء انكسارية مثل قصر النظر، طول النظر، الاستجماتيزم، طول النظر المرتبط بالعمر: 34٪

  • كسل العين (Amblyopia): 21٪

  • مشكلات في قنوات الدمع

كما تم الإبلاغ عن سمات أخرى مثل:

  • الجفون غير الطبيعية (غياب طيات الجفن أو الجلد الرقيق)

  • شكل الجفن العلوي على هيئة حرف S

  • ارتداد الجفن السفلي قليلاً عن العين

  • مشكلات تصريف الدموع من الأنف

  • اتساع جسر الأنف

  • انخفاض موضع الأذنين

  • قِصر المسافة بين الأنف والشفة العليا (قِصر الحيد الأنفي)

ما سبب الإصابة بـ BPES؟
BPES تحدث نتيجة تغير في جين FOXL2 الموجود على الكروموسوم رقم 3 (تحديدًا 3q22.3).

هذا التغير الجيني قد يكون موروثًا من أحد الوالدين المصابين، أو تغيرًا عشوائيًا جديدًا يحدث لحظة التكوين.

أنواع التغيرات الجينية في FOXL2 تشمل:

  • أخطاء في تسلسل الجين (72%)

  • حذف أو تكرار في أجزاء من الجين (10%-15%)

  • تغيرات في مناطق تنظم عمل الجين (5%)

  • نادرًا جدًا: تغيّرات في الكروموسومات بأكملها مثل الحذف، التكرار، الانتقال، أو الانعكاس

في بعض الحالات النادرة التي يكون فيها السبب تغيّرات كبيرة في الكروموسومات، قد تظهر صفات جسدية أو نموّية إضافية.

نسبة انتقال التغير الجيني من الوالد المصاب إلى الأبناء هي 50%.

كما أنه من الشائع أن تكون حالة BPES هي الحالة الوحيدة في العائلة (Simplex Case) نتيجة تغير جيني جديد، أو بسبب صعوبة الحمل لدى المصابين بفشل المبيض المبكر. ومن النادر جدًا أن يُصاب طفلان بـ BPES من والدين غير مصابين.

 

العلاج والعمليات الجراحية لمتلازمة BPES

توجد عدة خيارات جراحية لعلاج متلازمة BPES، وتختلف حسب الحالة وقرار الطبيب.

إذا لاحظ طبيب العيون أن الرؤية تتأثر بسبب المتلازمة، فقد يُوصي بتدخل طبي مثل:

  • استخدام لصقات للعين

  • نظارات طبية

  • أو تدخل جراحي

متى يُجرى التدخل الجراحي؟
القرار ليس دائمًا سهل، فهناك توازن بين:

  • التدخل المبكر لحماية تطور الرؤية

  • أو الانتظار حتى يمكن قياس تدلي الجفن (Ptosis) بدقة أكثر

بعض الأطباء يفضلون إجراء العملية في سن مبكرة جدًا، بينما آخرون يفضلون الانتظار حتى عمر ٤ سنوات، بشرط ألا تتأثر الرؤية.

في بعض الحالات، يختار الأهل عدم إجراء أي جراحة، وهذا شائع أكثر عندما تكون المتلازمة موجودة في العائلة منذ أجيال.

ما أهداف الجراحة؟
الهدف غالبًا يكون أحد أمرين:

١. رفع الجفن (Lift):
يتم إدخال شريط (sling) يربط الجفن بالعضلة فوق الحاجب.
هذا الشريط قد يكون صناعيًا أو مصنوعًا من ألياف عضلية مأخوذة من ساق المريض أو من متبرع.

٢. توسيع فتحة العين (Widen):
ويتم ذلك بطرق متعددة مثل أنواع مختلفة من جراحة الكانتوبلاستي (Canthoplasty)، أو إدخال سلك عبر الأنف (Transnasal wire).

يوجد أيضًا إجراء يُسمى اختصار العضلة الرافعة للجفن (External Levator)، لكنه أقل شيوعًا، ولا يمكن إجراؤه إن لم تكن العضلة موجودة أو ضعيفة جدًا.

لمزيد من المعلومات حول الأطباء والدعم الطبي، يمكنك زيارة صفحة "الرعاية" في الموقع.

معلومات للأهالي بعد تشخيص طفلهم بمتلازمة BPES

  • مو غريب أبدًا إنك تاخذ تشخيص جديد بـ BPES من دكتور وراثة أو طبيب عيون أطفال. كثير من أطباء الأطفال أو أطباء العائلة ما قد سمعوا عنها، وبتلاحظ إنك مع الوقت تصير أنت الخبير بحالة طفلك، ويمكن حتى تعلّم بعض المختصين عنها.

  • إذا ما سويتوه للحين، خذ موعد مع طبيب عيون أطفال عشان يسوي فحص شامل للنظر ويتابع تطور الرؤية عند طفلك من بدري.

  • بعد، تقدر تطلب إحالة لـ جرّاح تجميل عيون (Oculoplastic) عشان تعرف خيارات العمليات المتوفرة ومتى ممكن تنعمل. تقدر تشوف صفحة "الرعاية" في موقعنا وتلقى تجارب ناس كثير.

  • مهم برضو تسوون فحص وراثي واستشارة وراثية. هالشي يساعدك تتأكد من التشخيص ويعطيك فكرة إذا الحالة من النوع الأول أو الثاني، ويستبعد حالات ثانية ممكن تكون مشابهة.
    إذا فيه أحد من العائلة عنده BPES، يمكن يساعد في معرفة النوع. بس أحيانًا، حتى مع الفحص، ما نقدر نعرف النوع بدقة لأن بعض التغيرات الجينية تطلع في النوعين.

  • البنات اللي عندهم BPES يُفضّل يعرضونهم على طبيب غدد آخر البلوغ عشان يتابع معهم إذا فيه احتمال يصير فشل مبكر في المبايض (POF).

  • بعض الأطفال يكونون حساسين للنور، فـ القبعات الشمسية والنظارات تساعد كثير، خصوصًا بالصيف أو الأماكن المفتوحة.

  • وشي طبيعي إنك تسمع تعليقات من الناس مثل: "طفلك شكله نعسان"، فحاول تجهز لك رد بسيط ومهذب عشان ترتاح من هالسؤال.

  • وإذا كنت تبي تحس إنك مو لحالك، جرّب تتواصل مع عوائل ثانية مرّت بنفس التجربة.
    كثير يفيدونك بخبرتهم، ويهون عليك التعب اللي تحس فيه بالبداية.
    ترى من الطبيعي تحس بخوف، أو حزن، أو حتى غضب. بس صدقني، مع الوقت الأمور تهون، والأهم من كل شيء:
    استمتع بطفلك، وخله يعيش طفولته، وأنت خلك جنبه.

 


تعليقات

إرسال تعليق